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Unter nichtinvasiver Pränataldiagnostik versteht man Ultraschalluntersuchungen oder Tests im mütterlichen Blut, die ohne Risiko für die Schwangerschaft durchgeführt werden können.
Nichtinvasive Ersttrimesterdiagnostik
Bei der nichtinvasiven Ersttrimesterdiagnostik wird im Rahmen einer Untersuchung bzw. vorgeburtlichen Beratung das individuelle Risiko der Mutter für ein Kind mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) mit Hilfe einer statistischen Risikokalkulation ermittelt. Das Ziel dabei ist, den Eltern die Entscheidung über die Durchführung einer Chromosomenanalyse beim ungeborenen Kind (Chorionzottenbiopsie/Fruchtwasserpunktion) zu erleichtern.
Die nichtinvasive Ersttrimesterdiagnostik kann zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Merkmale für die computergestützte Risikokalkulation
- Mütterliches Alter
- Messung der fetalen Nackendicke (sogenannte Nuchal translucency) mit Hilfe der Ultraschalluntersuchung
- Bestimmung von zwei Parametern (PAPP-A, free ß-hCG) aus dem mütterlichen Blut
Wie aussagekräftig ist die Untersuchung?
Zu bemerken ist, dass bei dieser Untersuchung die Ermittlung eines relativen Risikos erfolgt. Ein sicherer Ausschluss einer Chromosomenstörung kann nicht erfolgen. Ferner können mit dieser Methode keine strukturellen Fehlbildungen erkannt werden. Lediglich in einigen Fällen können Hinweiszeichen für eine mögliche Fehlbildung (z. B. Herzfehlbildung) erhalten werden.
Fehlbildungsausschlussultraschall
Der Fehlbildungsausschlussultraschall wird zwischen der 20. und der 23. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Zu diesem Schwangerschaftszeitpunkt sind die Organe des Kindes voll entwickelt und eine ausführliche Beurteilung des Kindes kann durchgeführt werden. Eine Spezialisierung von uns ist die Diagnostik fetaler Zwerchfellhernien.
Dopplersonographie
Die Dopplersonographie ist eine spezielle Form des Ultraschalls, bei der die Durchblutung von Gefäßen bei Mutter und ungeborenem Kind untersucht werden. Ziel der Untersuchung ist, eine Minderversorgung des Mutterkuchens frühzeitig zu erkennen.
Untersucht werden die Nabelschnurgefäße, Gefäße im Bereich des kindlichen Kopfs, der Bauchschlagader und die mütterlichen Gefäße, die die Gebärmuter versorgen (A. uterina).
Notwendigkeit für eine Dopplersonographie
Die dopplersonographische Untersuchung ist notwendig, wenn der Verdacht besteht, dass das ungeborene Kind nicht entsprechend des Schwangerschaftsalters gewachsen ist.
Vorerkrankungen der Schwangeren – wie z. B. Bluthochdruck, Diabetes mellitus oder während der Schwangerschaft aufgetretene Erkrankungen – können eine regelmäßige Dopplersonographie-Kontrolle notwendig machen.
Treten die oben genannten Erkrankungen auf, sollte auch bei jeder weiteren Schwangerschaft das Ungeborene dopplersonographisch überwacht werden.
Fetale Echokardiographie
Eine fetale Echokardiographie ist eine Ultraschalluntersuchung des kindlichen Herzens mit deren Hilfe Veränderungen, z. B. der Herzklappen oder der Gefäße, die in das Herz münden oder es verlassen, festgestellt werden können. Angeborene Herzfehler können in spezialisierten Zentren in ca. 60 bis 80 Prozent der Fälle pränatal erkannt werden.
Mitbetreuung bei Risikoschwangerschaften
Eine Mitbetreuung in Form engmaschiger dopplersonographischer und sonographischer Untersuchungen sollte bei den Patientinnen mit einer sogenannten Risikoschwangerschaft erfolgen. Hier erfordert die höhere Gefährdung von Mutter und Kind eine besondere Betreuung.
Patientinnen, die durch spezielle Erkrankungen wie z. B. Bluthochdruck, Diabetes mellitus, angeborene Gerinnungsstörung, Autoimmunerkrankungen belastet sind, gehören zu den Risikoschwangeren.
Auch bei Patientinnen mit einer belastenden Anamnese, bei Mehrlingsschwangerschaften, bei der Feststellung einer Wachstumsverzögerung des ungeborenen Kindes oder auch bei festgestellten Fehlbildungen des Kindes, sollte eine engmaschige Betreuung durchgeführt werden.
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