Fabry and Stroke Epidemiological Protocol: Internationale, multizentrische, epidemiologische Studie, bei der junge Patienten zwischen 18 und 60 Jahren, die einen Schlaganfall erlitten haben, auf das Vorliegen einer genetischen Erkrankung (Morbus Fabry) hin untersucht werden. Bei M. Fabry handelt es sich um eine genetisch bedingte Fettstoffwechselerkrankung (alpha-Galaktosidase-Mangel), die neben einer schmerzhaften Neuropathie, Nephropathie und Anhidrose ein erhöhtes Risiko von Schlaganfällen und Herzinfarkten zur Folge hat. Vorausgegangene epidemiologische Studien fanden eine Prävalenz des M. Fabry bei jungen Schlaganfallpatienten von circa 1%. Dieser wird jedoch im Rahmen der Schlaganfalldiagnostik häufig nicht diagnostiziert. Im Gegensatz zu vielen weiteren genetischen Erkrankungen ist jedoch eine spezifische intravenöse Therapie des M. Fabry mit Agalsidase möglich und sei August 2000 in Europa zugelassen. Diese Studie wird durch die Universität Rostock koordiniert, die bereits für die Durchführung der Vorläuferstudie (SIFAP, Stroke in Young Fabry Patients) verantwortlich war. Weitere Informationen: FASEP
Publikation: ausstehend