Spezialambulanz für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und andere Motoneuron-Erkrankungen

Bei Motoneuron-Erkrankungen kommt es zu einem Verlust der motorischen Nervenzellen (Motoneurone) in der Hirnrinde und/oder im Hirnstamm und im Rückenmark. Die ersten Motoneurone in der Hirnrinde geben den Befehl zur Ausführung einer Bewegung an die zweiten Motoneurone im Hirnstamm oder im Rückenmark weiter, die ihn wiederum an die entsprechenden Muskeln weiterleiten, die die Bewegung schließlich ausführen.

Es gibt verschiedene Arten von Motoneuron-Erkrankungen, bei denen überwiegend die ersten oder zweiten Motoneurone oder beide gleichzeitig geschädigt werden, was verschiedene Lähmungsmuster bzw. Typen von Motoneuron-Erkrankungen zur Folge hat:

• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Typischerweise erste und zweite Motoneurone betroffen, Nebeneinander von schlaffen und spastischen Lähmungen
• Spinale Muskelatrophie (SMA) und spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA, Kennedy-Erkrankung): Zweite Motoneurone betroffen, schlaffe Lähmungen mit Muskelatrophien
• Primäre Lateralsklerose (PLS) und Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP): Über Jahre hinweg ganz überwiegend erste Motoneurone betroffen, spastische Lähmungen, oft Symptome welche über das motorische System hinausgehen (HSP).

Die SMA und die SBMA ist fast immer durch Veränderungen (Mutation) in einem bestimmten Gen verursacht. Nicht selten findet sich auch bei ALS eine ursächliche Genveränderung. Die für die ALS am häufigsten, ursächlichen Mutationen finden sich in den Genen C9ORF72, SOD1, FUS, TARDBP und TBK1.

Die Diagnose einer Motoneuron-Erkrankung wird vor allem durch die Anamnese und neurologische Untersuchung gestellt. Die Zusatzdiagnostik dient vornehmlich dem Ausschluss anderer Erkrankungen und schließt in der Regel eine MRT-Untersuchung des Kopfes und des Rückenmarks, Blutuntersuchungen, eine Lumbalpunktion, sowie Muskel- und Nervenmessungen mit ein.

Unser Team verfügt über langjährige Erfahrung in der Diagnostik und Behandlung von Patienten mit Motoneuron-Erkrankungen, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf familiären bzw. genetischen Formen liegt. Als Mitglied des deutschen Netzwerks für Motoneuron-Erkrankungen („MND-NET") arbeiten wir klinisch und wissenschaftlich eng mit anderen Zentren zusammen, um die Behandlung und Erforschung der Krankheit gemeinsam voranzubringen. Das Voranschreiten der Erkrankung mit im Krankheitsverlauf unterschiedlichen Symptomschwerpunkten erfordert eine individuelle und stadienabhängige Anpassung der symptomatischen Therapie, die einer spezialisierten Expertise bedarf. Unser ambulantes und stationäres Angebot deckt das volle diagnostische und therapeutische Spektrum hinsichtlich Motoneuron-Erkrankungen ab.

In unserer Spezialsprechstunde bieten wir an:

• Erstdiagnostik und Zweitmeinung bei Verdacht auf Motoneuron-Erkrankung
• Mitversorgung im Verlauf bei bereits gesicherter Diagnose und Begleitung über gesamten Krankheitsverlauf
• Stadienabhängige Evaluation des Hilfsmittelbedarfs, Hilfsmittelberatung sowie Hilfsmittelversorgung zusammen mit spezialisierten Partnern
• Genetische Beratung, Veranlassung einer humangenetischen Diagnostik sowie Befundbesprechung (siehe auch Neurogenetik Sprechstunde)
• Sozialmedizinische Beratung
• Möglichkeit der Teilnahme an Krankheitsnetzwerk „MND-NET“
• Teilnahme an Biomarker- und Versorgungsstudien
• Möglichkeit der Teilnahme an Therapiestudien

Unser stationäres Angebot an Sie umfasst:

• Differenzialdiagnostische Abklärung im Rahmen einer Erstdiagnostik oder Zweitmeinung bei Verdacht auf das Vorliegen einer Motoneuron-Erkrankung
• Nächtliche, nicht-invasive Blutgasanalyse bei Verdacht auf Atempumpenschwäche
• Einleitung einer nicht-invasiven Heimbeatmung
• Optimierung einer bereits bestehenden nicht-invasiven oder invasiven Heimbeatmung
• Umstellung von einer nicht-invasiven auf eine invasive Heimbeatmung in Zusammenarbeit mit der Abteilung für HNO
• Etablierung einer PEG-Ernährungssonde in Kooperation mit der Abteilung für Gastroenterologie
• Behandlung bei akuter Verschlechterung der Erkrankung (z.B. insbesondere der Atmung bei Lungenentzündungen)
• Genspezifische Therapien bei erwachsenen SMA-Patienten