• Erst- und Frühdiagnostik der Parkinson-Krankheit inkl. DAT-Scan, FDG-PET, innovative strukturelle MRT-Bildgebung
• Betreuung von Personen in Prodromalstadien einer Parkinson-Krankheit
• Medikamentöse Ersteinstellung der Parkinson-Krankheit
• Beratung, Indikationsstellung in der THS-Indikations-Sprechstunde
  • Gemeinsam mit der Klinik für Neurochirugie, Prof. Kinfe, Dr. Steffen Brenner  an der UMM
• THS-Elektroden-Implantation (THS-OP)
  • Gemeinsam mit der Klinik für Neurochirugie, Prof. Kinfe, Dr. Steffen Brenner  an der UMM
• Nachbetreuung von Patienten mit THS über die THS-Sprechstunde
• Ersteinstellung auf subkutane oder enterale Pumpentherapien wie Apomorphin-Pumpe, Produodopa-Pumpe (sc) oder Duodopa-/LCIG-Pumpe (über PEG)
• Parkinson-Komplexbehandlung
• Genetische Beratung, Veranlassung humangenetischer Diagnostik und Befundbesprechung bei V. a. genetische Parkinson-Krankheit
• Teilnahme an Beobachtungs- und Interventionsstudien

Die Parkinson-Krankheit ist das häufigste Parkinson-Syndrom und die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung überhaupt. Bei der Parkinson-Krankheit kommt es zu einem Verlust dopaminerger Zellen im Bereich der substantia nigra im Mittelhirn. Hierdurch kommt es zu einer gestörten Modulation komplexer Kreisläufe für die Bewegung, Kognition und andere Funktionen. Neben den bekannten motorischen Symptomen wie Steifigkeit (Rigor), Zittern (Tremor) und Unbeweglichkeit (Akinese) kann es bei der Parkinson-Krankheit auch zu einer Reihe nicht-motorischer Symptome kommen, die den motorischen Symptomen häufig vorausgehen. Besonders hervorzuheben sind hier Riechstörungen und bestimmte Schlafstörungen (REM-Schlaf-Verhaltensstörungen), die besonders häufig bei der Parkinson-Krankheit vorkommen, aber auch Verstopfung, Störungen beim Wasserlassen oder Depressionen kommen in der Frühphase der Parkinsonkrankheit vor.

Die motorischen Symptome der Parkinson-Krankheit können in aller Regel gut therapiert werden. Stadienabhängig kommen hier individuell verschiedene Behandlungsformen zum Einsatz. Das Spektrum der Parkinson-Therapie umfasst zum einen die dopaminerge Therapie mit verschiedenen Substanzklassen (Levodopa/Decarboxylase-Hemmer, Dopaminagonisten, COMT-Hemmer und MAO-Hemmer). Im Krankheitsverlauf kann es eine Herausforderung werden, eine gute Wirksamkeit zu erzielen, ohne dass motorische Nebenwirkungen auftreten. In diesem Stadium können geräteunterstützte Therapien signifikant die Beweglichkeit und damit die Lebensqualität verbessern. Diese Therapien sollten erwogen werden, wenn Parkinson-Medikamente fünfmal am Tag eingenommen werden, mind. zwei Stunden Überbeweglichkeit und/oder eine Stunde am Tag schmerzhafte Verkrampfungen (Dystonie) auftreten (5-2-1-Regel). Eingesetzt werden hier die Tiefenhirnstimulation (Neurologie, Neurochirurgie) sowie die Gabe von Medikamenten über Pumpen (subkutane und enterale Pumpentherapien; ApoMorphin-Pumpe, Duodopa-Pumpe, Pro-Duodopa-Pumpe). Mindestens ebenso wichtig für eine Parkinson-Behandlung sind Logopädie, Ergotherapie und Physiotherapie, jeweils abgestimmt auf die individuellen Bedürfnisse.

Unser Team verfügt über langjährige Erfahrung in der Diagnostik und Behandlung von Patienten mit Parkinson. Als Mitglied des deutschen Kompetenznetzes Parkinson arbeiten wir klinisch und wissenschaftlich eng mit anderen Zentren zusammen, um die Behandlung und Erforschung der Krankheit gemeinsam voranzubringen. Das Voranschreiten der Erkrankung mit im Krankheitsverlauf unterschiedlichen Symptomschwerpunkten erfordert eine individuelle und stadien-abhängige Anpassung der symptomatischen Therapie(-formen). Unser ambulantes und stationäres Angebot deckt das volle diagnostische und therapeutische Spektrum der Parkinson-Krankheit ab.

• Erstdiagnostik cerebellärer Ataxien
• Genetische Beratung, Diagnostik und Befundbesprechung
• Quantitative Okulomotorik bei cerebellären Ataxien
• Innovative strukturelle MRT-Bildgebung bei degenerativen Ataxien
• Medikamentöse Therapie-Optimierung bei cerebellären Okulomotorik- und Gangstörungen
• Einsatz neuer Therapien bei cerebellären Ataxien

A-taxia (alt-griechisch Un-Ordnung) beschreibt eine gestörte Koordination von Zielbewegungen. Diese können die Bewegungen von Armen und Beinen, das Gehen, aber auch die Rumpfstabilität und Augenbewegungen betreffen. Neben diesen bekannten motorischen Symptomen können im Rahmen cerebellärer Erkrankungen jedoch auch vielfältige Störungen der Kognition auftreten. Cerebelläre Syndrome können zahlreiche Ursachen haben. Cerebelläre Ataxien können z.B. im Rahmen akuter Schlaganfälle, entzündlicher Erkrankungen wie z. B. MS oder im Rahmen von Tumorerkrankungen, aber auch durch Stoffwechsel-, Vitaminmagel, oder als Folge von medikamentösen Therapien oder chronischem Alkohol-Konsum auftreten. Zudem können cerebelläre Syndrome im Rahmen genetischer und nicht-genetischer neurodegenerativer Erkrankungen auftreten (wie z. B. bei atypischen Parkinson-Syndromen wie der Multiplen System-Atrophie (MSA-C).

Genetische Ataxien werden nach dem Vererbungsmuster in autosomal-dominante Ataxien (Mutationen werden von einer zur nächsten Generation weitergegeben) und autosomal-rezessive Ataxien (zwei Mutationen notwendig, überspringt in der Regel Generationen). Diese unterscheiden sich sowohl hinsichtlich des Erkrankungsalters und der begleitenden Symptome. In den vergangenen Jahren konnte zahlreiche Gene ermittelt werden, die cerebelläre Ataxien verursachen. Die häufigsten bislang schienen die Typen SCA1,2,3,6 und 17 zu sein. In jüngerer Zeit wurden zwei weitere häufige cerebelläre Erkrankungen genetisch charakterisiert. Zum einen handelt es sich hier um die RFC-1 Krankheit, die sich klassischerweise durch einen Abbau der sensiblen Beinnerven, des Gleichgewichtsnerven und einen Abbau des Kleinhirns bemerkbar macht (CANVAS – cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome). Das Symptomspektrum erweitert sich hier jedoch noch, z. B. sind auch autonome Störungen bei der RFC-1-Krankheit ein häufiges Phänomen. Interessanterweise leiden viele dieser Patienten über Jahre an einem chronischen Husten. Weiter konnte in den vergangenen Jahren eine weitere cerebelläre Ataxie (SCA27B) genetisch entschlüsselt werden. Diese ist möglicherweise die häufigste SCA in Mitteleuropa. Die Erkrankung hat typischerweise einen späten Beginn nach dem 60. Lebensjahr. Zu Beginn kann es zu Episoden mit passageren Symptomen kommen, die als transitorische ischämische Attacke (TIA) fehlgedeutet werden. Auch isolierte Störungen der Blickhaltefunktion (Downbeat-Nystagmus-Syndrom) haben häufig eine SCA27B als Ursache und können auf eine medikamentöse Therapie ansprechen. Neben diesen neu zu definierenden Entitäten sind eine Vielzahl an Mutationen bekannt, die eine Ataxie verursachen können und variable Phänotypen und Erkrankungsschwerpunkte haben. Die häufigste Form der autosomal rezessiven Ataxien ist die Friedreich-Ataxie, bei der es zu einem Mangel des mitochondrialen Proteins Frataxin (FXN-Gen, GAA-Triplett-Expansion homozygot oder heterozygot kombiniert mit einer Punktmutation des anderen Allels). Klinisch zeigen sich eine durch Störung der Tiefensensibilität und durch Kleinhirnschädigung (cerebelläre -) verursachte Ataxie, ein positives Babinski-Zeichen und ein Fehlen der Muskeleigenreflexe (Areflexie). Der Erkrankungsbeginn ist in der Regel früh zwischen 7. Und 25. Lebensjahr, wobei ein Viertel der Patienten erst im Erwachsenenalter klinische Symptome entwickelt. Neben neurologischen Symptomen treten auch eine Verformung des Vorfußes (pes cavus), eine Fehlstellung der Wirbelsäule (Skoliose) und kardiale Beschwerden auf. Weiterhin können im Verlauf ein Diabetes mellitus, eine Atrophie des Sehnervs, oder aber auch einer Hörstörung auftreten. Seit 2024 ist das Medikament Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahren zugelassen. Daneben kommen der Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie und der Versorgung mit Hilfsmitteln entscheidende Bedeutung zu. Neben den oben genannten existierenen noch eine Vielzahl anderer genetisch verursachter Ataxien mit variablen, aber zum Teil charakteristischen Phänotypen. In unserer Ambulanz nutzen wir moderne strukturelle Bildgebung, quantitative Messung der Augenbewegungen und die Genetik, um diese Erkrankungen genauer zu beschreiben und eine diagnostische Einordnung zu erreichen.